Foto: Peter Rothengatter
De erfelijke botaandoening osteogenesis imperfecta veroorzaakt (veelal ernstige) misvormingen van het skelet. Door een stoornis in de vorming en mineralisatie van de botten ontstaan talloze breuken. Vaak zijn de breuken al bij de geboorte aanwezig, of ontstaan ze bij het minste of geringste. Armen, benen en wervelkolom raken hierdoor flink misvormd. Bij dit skelet van een pasgeborene vallen onder andere de breuken en misvormingen van de armen en benen op. Op de schedel zijn veel breuklijnen te zien.
Willem Vrolik (1801-1863), hoogleraar anatomie in Amsterdam specialiseerde zich in aangeboren afwijkingen, waaronder ook osteogenesis imperfecta valt. Het skeletje op de foto is dan nog eens extra bijzonder: het is het eerst beschreven exemplaar van een apart type van deze afwijking. En omdat Willem Vrolik deze eerste beschrijving op zijn naam heeft staan is het type naar hem vernoemd: de Ziekte van Vrolik. Bij dit type is de stoornis in de botvorming nadrukkelijk ook in de schedel aanwezig. Meestal overlijden de patienten kort voor of na de geboorte. Dit preparaat uit de periode 1800-1863 is te bezichtigen in Museum Vrolik in Amsterdam.
